胼胝体是指联系两侧大脑半球之间最大、最主要的髓神经纤维集合体。胼胝体发育不良可以分为胼胝体完全发育不良和胼胝体部分发育不良。完全发育不良是指整个胼胝体缺失，部分发育不良指胼胝体体部、压部缺失。
原因：胼胝体分为嘴部、膝部、体部和压部四个部分。胼胝体发育不良与单基因突变、染色体异常、环境因素、孕期母体感染、酗酒、脑血管异常及损伤有关。胚胎早期的宫内感染、缺血等原因可使大脑前部发育失常，而导致胼胝体缺失，晚期病变可使胼胝体压部发育不良。胼胝体发育不良是由于胼胝体的成形的前驱阶段受损，并非发生于胼胝体的形成期。胼胝体的发育不良也有遗传的基础。
临床表现：大多数胼胝体发育不良的孩子都多少会有些外观的异常，比如头太大或太小，眼睛有斜视、白内障、眼球过小、多指症或并指症。胼胝体发育不良可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍或者交叉触觉定位障碍。严重者可出现精神发育迟缓和癫痫。因脑积水可发生颅内压增高，婴儿长呈痉挛状态。X-4性联遗传者，其症状特点为生后数小时有癫痫发作，并在以后的发展中出现严重的发育迟缓。
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