苯丙酮尿症的患儿在出生时正常，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。表现为神经系统症状，智力发育落后为最突出的症状，患儿智商低于正常，有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。皮肤方面可在出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，常见皮肤湿疹。此外，患儿由于尿液和汗液中排出较多的苯乙酸，可有明显的鼠尿臭味。
定义及病因苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，病因是肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，大量苯丙氨酸及其异常代谢产物聚集在血液、脑脊液及各种组织中，并随尿排出。这些异常物质堆积使正在发育的脑组织代谢受到严重干扰，功能障碍，甚至发生不可逆脑损伤，从而引起智力发育障碍。
饮食注意：饮食方面应限制含高苯丙氨酸食物的摄入，如乳类、蛋类、瘦肉类、干豆类、和豆制品等，主食方面可用麦淀粉、山药、土豆粉等替代米、面。供给足够的热能，可以奶糕、米粉为主，多供给新鲜蔬菜和水果。定期监测血清苯丙氨酸，1岁以内每周测一次，1岁以上每月测1~2次，3岁后半年测1次。患儿可食用的食物有麦淀粉、山药、团粉、藕粉、土豆粉、代藕粉、粉条、粉皮、凉粉等；水果和蔬菜可食用胡萝卜、南瓜、茄子、葱头、柿子、藕、白菜、圆白菜、油菜等；油脂方面可食用猪油、牛油、奶油、植物油、芝麻酱等；其他如蜂蜜、蔗糖、糖果等也可食用。
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